cosa e' la sla ?
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Si tratta dunque
di una malattia neurologica
degenerativa che comporta la morte progressiva di cellule nervose del
midollo spinale verificabile in un “rinsecchimento”(sclerosi) delle sue parti laterali (laterale). La malattia si manifesta con
una riduzione progressiva della massa dei muscoli innervati dalle cellule
nervose degenerate (amiotrofia).
La SLA è una malattia rara: colpisce infatti in media una persona ogni 100'000
ogni anno. Si calcola che in Ticino vivano attualmente una decina di malati di
SLA. La malattia si manifesta più frequentemente negli uomini rispetto alle
donne con un rapporto di 1.6/1 ed in genere tra i 40 ed i 60
anni.
I sintomi iniziali della malattia sono : affaticamento e debolezza dei muscoli, piccole
contrazioni involontarie della muscolatura visibili come dei “guizzi”
(cosiddette fascicolazioni) , crampi muscolari dolorosi che compaiono in genere
dapprima solo da un lato del corpo partendo o dalle braccia o dalle gambe e che
poi interessano anche gli altri muscoli del corpo. In alcuni casi la malattia
inizia con disturbi della deglutizione e della parola (fonazione) con l’
incapacità di parlare in modo comprensibile. La malattia evolve con la riduzione
delle masse muscolari specialmente delle braccia e delle gambe e può portare
alla paralisi della muscolatura. Possono rimanere paralizzati anche i muscoli
che servono alla respirazione. Non vengono colpiti i muscoli che servono al
movimento degli occhi ed al controllo della defecazione e della capacità di
urinare. Completamente normali rimangono la capacità intellettiva e di
ragionamento e la capacità di percepire sensazioni ( tatto, vista , gusto,
udito, odorato).
La durata media della malattia è di alcuni anni; vi sono persone che sopravvivono fino
a 10 anni.
Le cause (eziologia) della SLA sono
sconosciute: si dice dunque che è una malattia idiopatica. Ci sono delle
ipotesi sull’eziologia di questa malattia: ipotesi virale di una precedente
infezione da virus della poliomielite o da altri virus; ipotesi tossica di possibili
intossicazioni da piombo e da mercurio; ipotesi immunitaria, cioé di alterato
funzionamento del sistema di difesa contro le infezioni da bordetella pertussis,
cioé contro il battere che causa la pertosse; ipotesi metabolica cioé di alterazioni
nella sintesi delle proteine e degli acidi nucleici nelle cellule nervose.
Raramente ( in meno del 10% dei casi ) la malattia potrebbe essere ereditaria.
Non esistono esami di laboratorio effettuabili sul sangue in grado di diagnosticare la malattia; anche l’esame del liquido cerebrospinale è normale. Non esistono esami radiologici (radiografie, TAC, RM,…) che permettano di prevedere la SLA. La malattia viene confermata con esami neurologici che valutano la “contrazione muscolare” ( elettromiografia).
Purtroppo non esistono attualmente delle terapie
che permettano la guarigione. Si curano i disturbi con medicamenti che
diminuiscono le contrazioni muscolari involontarie, con vitamine, con
antibiotici, con antidepressivi, con farmaci che sciolgono il muco. I malati di
sclerosi laterale amiotrofica necessitano di fisioterapia intensiva e di
ergoterapia per conservare il più a lungo possibile i movimenti utili nella vita
quotidiana e di logopedia per
essere aiutati a parlare ed a deglutire. Sono necessari specifici aiuti per la
respirazione e per l’alimentazione; si devono modificare le abitazioni in modo che i
malati si possano muovere meglio ( interventi ergonomici). Possono venire effettuati dei trattamenti per
ripulire il sangue da tossine (plasmaferesi).
Speranze di cura vengono dalla ricerca sulle cellule
staminali cioè su cellule embrionali potenzialmente in
grado di rigenerare anche le cellule nervose malate.